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Poderão os nossos genes influenciar no tratamento do cancro da mama?

O cancro da mama não é uma doença exclusiva do nosso tempo. Conhecido e estudado desde a Antiguidade, a história dos conhecimentos sobre a sua natureza, diagnóstico ou práticas terapêuticas reflete uma evolução lenta da scientia, com algumas aquisições certas (muito antigas) que prevaleceram até hoje.

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O que nos diz a História

Na Antiguidade, atribuía-se a origem do cancro a causas naturais que determinariam o desequilíbrio dos “humores corporais”. Já na Idade Média, apesar de este ser caracterizado como um período de menor fulgor científico, observou-se empiricamente a existência de uma componente hereditária por detrás desta “estranha doença” que acometia “famílias cancerosas”, “casas cancerosas” e até “aldeias cancerosas”.

 

Há mais de duzentos anos, Sir Percival Pott estabeleceu uma das primeiras correlações epidemiológicas entre o cancro e o ambiente, nomeadamente o cancro do escroto nos limpa-chaminés de Londres e a exposição ocupacional aos hidrocarbonetos aromáticos policíclicos. Nas últimas cinco décadas, a International Agency for Research on Cancer (IARC), da Organização Mundial de Saúde (OMS), investigou a carcinogenicidade de mais de mil agentes ambientais e ocupacionais, dos quais cerca de quinhentos carcinogénicos (ou potencialmente) para o ser humano.

 

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Será apenas “má sorte”?

Num artigo polémico, publicado recentemente na revista Science, Volgelstein e Tomasetti questionaram-se sobre a verdadeira importância dos fatores ambientais e genéticos na origem do cancro. As conclusões do estudo talvez venham ao encontro de uma pergunta tão atual: “Porque fui diagnosticado com cancro se não tenho antecedentes pessoais e familiares relevantes?”.

 

Recorrendo a um modelo matemático complexo, os autores concluíram que 66% das mutações genéticas causadoras de cancro provinham da “má sorte” de um erro aleatório, aquando da divisão de uma célula anteriormente considerada saudável. Será que desta forma poderia ser amenizada a carga hereditária e ambiental na origem do cancro? Neste estudo existem inúmeros vieses que estão para além do âmbito deste artigo. No entanto, não se pode menosprezar a importância das alterações genéticas herdadas ou adquiridas e a sua implicação na prevenção, diagnóstico, tratamento e prognóstico do cancro.

 

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A abrangência dos testes genómicos no cancro da mama é notória, podendo influenciar decisivamente a história natural desta doença. Na população em geral, cerca de 12% das mulheres irão desenvolver cancro da mama, sendo que a maioria dos casos estão associados a mutações somáticas adquiridas (não herdadas), a tal “má sorte” referida anteriormente. Por outro lado, o cancro da mama hereditário (5-10% dos casos) envolve mutações de genes que foram herdadas de gerações anteriores e que conferem um aumento de risco para cancro. Contudo, a penetrância destes genes herdados não é de 100%, significando que a idade, género e outros factores não genéticos poderão influenciar esse mesmo risco.

 

Na base desta herança estão, em mais de 90% dos casos, as mutações BRCA1 (BReast CAncer) e BRCA2. O risco de uma mulher, durante a sua vida, vir a desenvolver cancro da mama é de 57-65% e de 45-49% para as mutações BRCA1 e BRCA2, respectivamente. Estas mutações herdadas (germinativas) conferem, igualmente, o aparecimento do cancro da mama em idade mais precoce e, em regra, em estadios mais avançados e de pior prognóstico. As portadoras têm ainda um risco de um segundo cancro da mama contralateral aos vinte anos de 40% e 26% para as mutações BRCA1 e BRCA2, respectivamente.

 

Em Portugal, foi identificada há mais de dez anos a mutação fundadora BRCA2 c.156_157insAlu, que representa perto de 40% de todas as mutações nos genes BRCA2 e mais de um terço da totalidade de BRCA1 e BRCA2. Para além destas mutações germinativas existem outras potenciadoras do risco de cancro da mama (por exemplo: ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53, etc).

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