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Dia Internacional das Doenças Raras assinalado num dia raro

O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado, anualmente, no último dia de fevereiro (28 ou 29), em mais de 80 países. Sendo 2020 um ano bissexto, este dia é assinalado também num dia raro que acontece a cada quatro anos. O mote para o médico Luís Brito Avô explicar o que são consideradas doenças raras.

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Doença rara é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2000 pessoas. Estão identificadas cerca de 7.000, cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 e terapêutica específica para 10% das entidades.

 

Existem 300 milhões de pessoas no mundo com estas doenças, 36 milhões de europeus e estima-se que em Portugal existam cerca de 800,000 pessoas portadoras destas patologias.

 

A carga epidemiológica destas doenças constitui um problema sério para a saúde pública. De elevada complexidade e muitas vezes incapacitantes são um desafio assistencial e para as ciências Biomédicas com necessidades ainda não atingidas a vários níveis.

 

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Atualmente o enquadramento desta subpopulação de pacientes em Portugal está protegida por uma Estratégia Integrada para as Doenças Raras em implementação através de uma abordagem integrada dos Ministérios da Saúde, Segurança Social e Educação, que pretende responder as necessidades sanitárias, sociais e educativas destes doentes.

 

Do ponto de vista sanitário a espinha dorsal assistencial assenta no estabelecimento de uma rede de referenciação (RR) eficaz e da consolidação de Centros de Referência (CR) que prestem cuidados diferenciados, de elevada especialização, dispensa de medicamentos órfãos, capacidade formativa específica de profissionais de saúde, organização de registos e Investigação médica, e integração em redes de conhecimento europeias (ERN – European Reference Network).

 

Todo este processo está em curso e estão já designados no País CR para 8 áreas de DR pelo Ministério da Saúde (MS). Ainda um número restrito de intervenção, mas que abrange já algumas centenas de DR. Estes CR são necessariamente Unidades Hospitalares Centrais da Carta Hospitalar portuguesa e são constituídos por equipes pluridisciplinares certificadas pelo MS, algumas delas também já integradas em ERN.

 

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A estratégia organizativa de uma Rede de referenciação beneficia já de Normas de referenciação estabelecidas pela Direção Geral da Saude (DGS) para vários CR que estão publicadas e em divulgação nos serviços de saúde, desde os cuidados primários.

 

Na outra face desta estratégia estão os cuidados de proximidade, a articulação adequada com os cuidados primários, o desenvolvimento da hospitalização e terapêuticas domiciliárias, a prestação de cuidados continuados apropriados a estas patologias.

 

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